昨日從市婦女兒童醫(yī)療保健中心了解到，從今日起，武漢市新生兒疾病篩查項(xiàng)目，將在以往苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退兩項(xiàng)基礎(chǔ)上，新增地中海貧血等46項(xiàng)，其中43項(xiàng)免費(fèi)。
據(jù)了解，新生兒疾病篩查新增加項(xiàng)目有葡萄糖-6-磷酸脫氨酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血癥等3項(xiàng)，以及免費(fèi)開展酪氨酸血癥等43項(xiàng)遺傳代謝病篩查。其中，之前的兩病，加上新增的地中海貧血癥等3項(xiàng)，收費(fèi)共145元。根據(jù)要求，武漢市各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)新生兒5種疾病篩查率要達(dá)95%以上，43種遺傳代謝病篩查要達(dá)80%以上。
目前，市婦幼已從上周開始試行新規(guī)。市婦兒中心新生兒疾病篩查中心陳忠主任醫(yī)師介紹，就先天性及遺傳代謝疾病來說，患兒出生后往往缺乏特殊表現(xiàn)，極易被忽視。而一旦發(fā)病，極易對患兒造成不可逆的傷害，甚至危及生命。通過篩查，絕大多數(shù)患兒在出生前3個(gè)月內(nèi)確診并開始治療，病情能夠得到有效控制，對后期生長發(fā)育不會造成太大影響。早診斷、早治療，預(yù)防疾病，提高人口素質(zhì)，正是開展新生兒疾病篩查的目的所在。
數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中約半數(shù)為遺傳代謝性疾病。僅市兒童醫(yī)院兒保科，每天就要接診先天性、遺傳代謝類疾病患兒3至5人。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我市開展先天性甲狀腺功能減退以及苯丙酮尿癥兩病篩查20年來，已確診并隨診相關(guān)疾病患兒1000余例，拯救了近千名患兒。
據(jù)了解，新增的43種免費(fèi)疾病篩查中，其實(shí)有相當(dāng)一部分在市內(nèi)各大醫(yī)院已有開展，但是篩查種類、數(shù)量、收費(fèi)不一。如某婦幼保健機(jī)構(gòu)，篩查40余項(xiàng)，價(jià)格是400多元。我市此次出臺新生兒疾病篩查新方案，也是規(guī)范篩查市場之舉。
陳忠介紹，新生兒疾病篩查，目前各地沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，均是根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際情況制定和調(diào)整。如廣東，新生兒地中海貧血相對多發(fā)，這項(xiàng)篩查很早就在開展。“武漢市繼兩病篩查后，一次性增加開展如此之多的篩查項(xiàng)目，多數(shù)還是免費(fèi)，這一做法算是全國比較領(lǐng)先的”。
