原標(biāo)題：好好一個(gè)家庭陷入“死亡魔咒”，8人猝死！醫(yī)生揭開(kāi)真相
湖北的一個(gè)普通家庭，短短10多年間，家里相繼有十多人突然倒地昏死過(guò)去，而且多數(shù)人再也沒(méi)能醒來(lái)。究竟是怎樣的“死亡魔咒”纏著他們？
39歲的楊昆（化名）一直以來(lái)都感覺(jué)自己身體狀況很好，很少生病。
最近，他在家里突然昏倒失去意識(shí)，隨后幾個(gè)月又接連發(fā)生了多次不明原因的暈厥，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也沒(méi)有查出什么大問(wèn)題。他有點(diǎn)擔(dān)心，于是前往同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科就診，準(zhǔn)備做詳細(xì)的檢查。
接診的醫(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)病史，聽(tīng)他講述情況后，覺(jué)得似曾相識(shí)，再一翻查資料，發(fā)現(xiàn)楊昆的情況竟然跟不久前接診的一名患者很相似，那名患者今年43歲，名叫嚴(yán)冬（化名），老家跟楊昆是同一個(gè)村的。醫(yī)生遂留了心，仔細(xì)詢問(wèn)下，竟發(fā)現(xiàn)原來(lái)兩人湊巧是舅舅和外甥的關(guān)系。
原來(lái)，他們家族有40多人，就有15人出現(xiàn)了同樣的癥狀，其中8人已經(jīng)猝死。由于家里有多位長(zhǎng)輩猝死，自己也有偶爾暈厥的情況，他們懷疑身體有問(wèn)題，總是提心吊膽，所以才會(huì)不約而同到大醫(yī)院想檢查清楚。
一個(gè)家族40多人
15人有不明原因的暈厥癥狀
其中8人已經(jīng)猝死
到底是什么原因呢？
舅甥兩人的進(jìn)一步檢查后，心內(nèi)科醫(yī)生確診兩人患的就是肥厚型心肌病，并且表現(xiàn)出明顯的心律失常。但不同的是，兩人的心律失常類型不一樣，一個(gè)人是因?yàn)樾呐K經(jīng)常快速亂跳而暈厥，另一個(gè)人是因?yàn)樾呐K跳的太慢，偶爾還漏跳幾拍而暈厥。
同濟(jì)醫(yī)院中級(jí)遺傳咨詢醫(yī)師李宗哲建議他們，最好是全家族都來(lái)進(jìn)行肥厚型心肌病的基因篩查。他立即聯(lián)系這家人，迅速收集了整個(gè)家族四代40多人的信息及樣本，為他們進(jìn)行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個(gè)家系里找到了15個(gè)肥厚型心肌病的病人，并且發(fā)現(xiàn)所有的病人都攜帶了同一個(gè)致病突變（MYH7-R719W），最小的年僅12歲。
經(jīng)過(guò)詳細(xì)調(diào)查，這個(gè)家系里一共有三個(gè)人有頻發(fā)暈厥史，除了心臟跳得快的和跳得慢的舅甥倆，還有一個(gè)常常暈厥的病人去醫(yī)院做了心電圖檢查，心電圖（不暈厥時(shí)）沒(méi)有異常。
為什么攜帶同一個(gè)致病突變，他們有的有暈厥史，有的又沒(méi)有暈厥史？而有暈厥史的人里面，有的平時(shí)心臟跳得快，有的平時(shí)心臟跳得慢，有的平時(shí)不亂跳？是否除了這個(gè)共同的致病突變以外，還有其他的致病突變?cè)谄鹱饔茫?/p>
帶著這三個(gè)問(wèn)題，同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心李宗哲醫(yī)生對(duì)這個(gè)家系中三個(gè)不同類型心律失常的病人進(jìn)行了更高質(zhì)量更全面的測(cè)序，最終真的找到了額外的致病突變，解釋了為什么跳的快，為什么跳的慢以及為什么平時(shí)不亂跳的潛在病因，并針對(duì)病因進(jìn)行了相應(yīng)的對(duì)癥治療。
李宗哲醫(yī)生說(shuō)，這次檢測(cè)還對(duì)3個(gè)過(guò)于年幼還未發(fā)病的小孩做出了提前預(yù)判，雖然無(wú)法逆轉(zhuǎn)結(jié)果，但是勝在我們有了提前干預(yù)的機(jī)會(huì)，為避免猝死做好了準(zhǔn)備。
家族四代人的基因圖譜▼
說(shuō)明：方框代表男性，圓圈代表女性，空心代表正常，實(shí)心代表生病，斜線代表去世，黑色代表心肌病，三個(gè)不同彩色實(shí)心代表合并病人合并了不同的心律失?；蛲蛔?/p>
難道這個(gè)“死亡魔咒”
就沒(méi)辦法解除了嗎？
同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科主任、基因診斷中心主任汪道文教授說(shuō)，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見(jiàn)，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為1:500，也就是說(shuō)差不多大街上500個(gè)人中，就有一個(gè)人有肥厚型心肌病。
絕大多數(shù)肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個(gè)病人，這個(gè)病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴(yán)重的后果是發(fā)展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。
對(duì)心肌病基因檢測(cè)，查找心肌病相關(guān)致病基因，篩查是否存在致病基因突變，從而根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇正確的臨床診療手段，并通過(guò)改變生活方式及藥物干預(yù)等多方面進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，可最大可能地降低心肌病的致殘致死后果。
基因診斷讓醫(yī)生真正有能力 “精準(zhǔn)”地認(rèn)識(shí)疾病的根源，從而有可能做到“個(gè)體化”診斷和治療病人。
如果父母本身帶有遺傳性疾病，如何在醫(yī)學(xué)可及范圍內(nèi)使得孩子盡量避免這種疾病？阻斷疾病基因？自己有沒(méi)有攜帶致病基因？
近年來(lái)，隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和遺傳篩查的普及，二孩政策的全面放開(kāi)，以及個(gè)人健康意識(shí)的提升，人們對(duì)基因診斷、遺傳咨詢、遺傳疾病治療等醫(yī)療服務(wù)的需求與日俱增。
到目前為止，同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心目前已經(jīng)開(kāi)展了超過(guò)800種疾病的診斷和分型，已檢測(cè)總計(jì)超過(guò)18000例次的樣本，覆蓋包括心血管內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、腎內(nèi)科、腫瘤科、兒科、消化科、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、泌尿外科、床科室。通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，建立了幫助臨床明確疾病診斷，預(yù)測(cè)疾病發(fā)展和治療的基因診斷方案，為疾病的診斷提供了良好的時(shí)效性和效費(fèi)比。
基因診斷如：新生兒巨結(jié)腸、新生兒黃疸、家族性內(nèi)分泌瘤、男性不育癥、女性不育癥、Gitelman綜合征（常染色體隱性遺傳的腎小管性疾?。eber’s眼?。ㄅc遺傳有關(guān)的致盲性眼?。?、遺傳性耳聾、肺動(dòng)脈高壓、嗜鉻細(xì)胞瘤、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、乳腺癌BRCA1/2（直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因）、多囊腎、年輕的成年發(fā)病型糖尿病；心血管系統(tǒng)疾病如單基因高血壓（與此相對(duì)應(yīng)的低血壓），各種心肌病如肥厚型、擴(kuò)張型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病等，還有導(dǎo)致心臟性猝死的離子通道?。ㄩL(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征等），主動(dòng)脈夾層和主動(dòng)脈瘤，家族性高脂血癥等。
針對(duì)具體疾病進(jìn)行基因診斷是一個(gè)非常復(fù)雜的過(guò)程，并不是老百姓想象中的抽管血，機(jī)器運(yùn)行一下，看看報(bào)告是陰性還是陽(yáng)性就知道結(jié)果的事情。如何選擇正確的基因篩查項(xiàng)目，如何解讀基因篩查報(bào)告，針對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果如何進(jìn)行進(jìn)一步的檢查來(lái)明確疾病類型，確診以后如何利用這份報(bào)告獲取準(zhǔn)確有效的診療手段和預(yù)防措施，這些都要由專業(yè)遺傳咨詢師來(lái)進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳咨詢服務(wù)才能獲得。
李宗哲說(shuō)，健康人或許可以通過(guò)基因篩查來(lái)了解自己的遺傳背景，得到最基本的遺傳信息，明確部分遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。但由于人類已有知識(shí)的限制，人類基因組仍然是一本有待全面解讀的天書(shū)，所以能預(yù)測(cè)的信息只基于已經(jīng)有的科學(xué)研究的一小部分。因此，鑒于醫(yī)療資源的有限，并非每個(gè)人都有基因篩查的必要，就算是做了基因篩查也不一定就真的“萬(wàn)無(wú)一失”。因此只有對(duì)于特定人群，遺傳咨詢才能起到最大的幫助。
7月16日，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合國(guó)家衛(wèi)健委認(rèn)證的中級(jí)遺傳咨詢師坐診的同濟(jì)醫(yī)院遺傳咨詢門(mén)診開(kāi)診了兩個(gè)月了，已經(jīng)接診了近百人。
湖北省首家中級(jí)遺傳咨詢門(mén)診開(kāi)診，遺傳咨詢師可以：
1.根據(jù)患者的個(gè)人疾病史和家族史來(lái)建議遺傳檢測(cè)方法的選擇；
2.幫助病人解讀各種遺傳檢測(cè)的“基因天書(shū)”，通過(guò)檢測(cè)報(bào)告的解讀來(lái)評(píng)估某種遺傳病的發(fā)生或者再發(fā)的可能性；
3.幫助病人深入了解所患遺傳病的知識(shí)，解釋相關(guān)遺傳病的病因、自然病史、臨床表現(xiàn)、可能的干預(yù)措施及預(yù)后情況；
4.分析和確定遺傳方式，評(píng)估疾病或癥狀的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，提供生育建議；
5.為病人提供有效的醫(yī)學(xué)教育社會(huì)資源和權(quán)威信息；
6.引導(dǎo)病人參與診斷及研究項(xiàng)目，提供知情同意的解釋。
遺傳咨詢的對(duì)象：
1. 已確診某種明確的遺傳病的病人；
2. 直系親屬確診了某種明確遺傳病，自己尚未發(fā)病希望了解風(fēng)險(xiǎn)的正常人；
3. 有明確的遺傳病家族史或猝死家族史，但不知道具體病因，并希望了解自己發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的病人；
4. 生育過(guò)明確遺傳病的孩子，希望生育健康二孩的父母；
5. 進(jìn)行過(guò)相關(guān)遺傳檢測(cè)，看不懂基因檢測(cè)報(bào)告的正常人或病人。
同濟(jì)醫(yī)院（主院區(qū)）遺傳咨詢門(mén)診時(shí)間：周二下午（李宗哲），周三下午（陳鵬）
來(lái)源：楚天都市報(bào)
