基因編輯技術(shù)在經(jīng)歷的多年的研發(fā)后，正在逐步從實(shí)驗(yàn)室走向臨床。周六，全球首個(gè)體內(nèi)CRISPR基因編輯技術(shù)的臨床數(shù)據(jù)公布，初步顯示了該技術(shù)的安全性和有效性。這項(xiàng)研究的結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，標(biāo)志著遺傳疾病治療的里程碑時(shí)刻來臨。
這項(xiàng)研究是由美國生物科技公司Intellia Therapeutics公司和再生元（Regeneron）公司共同研發(fā)的，CRISPR體內(nèi)基因編輯療法NTLA-2001在治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）疾病的一期臨床研究中展現(xiàn)出積極療效，通過一次性注射能夠有效降低血清中的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）水平，TTR平均下降水平達(dá)87%。
研究者認(rèn)為，血清TTR水平的降低是ATTR淀粉樣變性的已知生物標(biāo)志物，表明患者受益。TTR蛋白在組織中逐漸積累可能引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病和心臟疾病。這項(xiàng)最新的臨床數(shù)據(jù)也展現(xiàn)了對(duì)于基因編輯技術(shù)治療其他遺傳性疾病的潛在療效。
Intellia公司首席醫(yī)療官大衛(wèi)· 萊布沃（David Lebwohl）博士表示：“這是基因編輯第一次被證明對(duì)人類有效，對(duì)于淀粉樣變性患者來說，這種基因編輯療法可能是一個(gè)很好的選擇，但未來的應(yīng)用遠(yuǎn)不止于此，它為患者開辟了一個(gè)全新的治療領(lǐng)域?！?/p>
Intellia由2020年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)獲得者詹妮弗·杜德納（Jennifer Doudna）教授聯(lián)合創(chuàng)立。美國其他基因編輯技術(shù)初創(chuàng)公司還有Editas Medicine、CRISPR Therapeutics、Beam Therapeutics等。
萊布沃曾是諾華公司開發(fā)的CAR-T細(xì)胞免疫療法Kymriah的團(tuán)隊(duì)成員。他認(rèn)為，體內(nèi)CRISPR/cas9基因編輯技術(shù)會(huì)將精準(zhǔn)治療再向前推進(jìn)一步，通過在患者體內(nèi)精準(zhǔn)編輯靶向細(xì)胞，為使用該平臺(tái)治療其他遺傳疾病打開大門。
他表示，Intellia公司選擇從多發(fā)性神經(jīng)性疾病作為切入，未來還希望進(jìn)入包括心肌病在內(nèi)的更多疾病領(lǐng)域，全球患有嚴(yán)重心肌病的人數(shù)多達(dá)上千萬。
生物基金公司Loncar Investments創(chuàng)始人布拉德·隆卡（Brad Loncar）對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“首個(gè)體內(nèi)基因編輯療法臨床數(shù)據(jù)公布是一項(xiàng)里程碑事件，為未來的遺傳疾病治療打開了無限的想象空間。”
隆卡告訴第一財(cái)經(jīng)記者，目前市場(chǎng)上已經(jīng)有一些基因療法，比如針對(duì)ATTR淀粉樣變性患者的多發(fā)性神經(jīng)疾病療法Onpattro，但是這些療法必須每三周進(jìn)行一次注射?！叭绻幸环N一次性的治療方法誕生，市場(chǎng)前景會(huì)很大?！彼f道。
RNA療法Onpattro由生物技術(shù)公司Alnylam開發(fā)，2020年的銷售收入超過3億美元。其他治療多發(fā)性神經(jīng)疾病的RNA療法還包括輝瑞已經(jīng)獲得批準(zhǔn)的心肌病療法Vyndaqel，以及生物技術(shù)公司Lonis的RNA療法Tegsedi。隆卡認(rèn)為，如果Intellia與再生元公司的新療法能夠最終被證明有效，那么對(duì)于市場(chǎng)將會(huì)具有顛覆性意義。
“Intellia希望針對(duì)所有形式的遺傳性疾病提供治療方法，我們將在不久的將來與監(jiān)管機(jī)構(gòu)進(jìn)行對(duì)話，以了解如何推動(dòng)藥物的研發(fā)?！比R布沃說道，“基因編輯技術(shù)正在被越來越多人接受?！?/p>
