2月28日,是第16個(gè)“國際罕見病日”。當(dāng)日,襄陽市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診正式開診。
“開設(shè)門診是為了給患者提供‘一站式’診療服務(wù)。”襄陽市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春介紹,因罕見病往往涉及多系統(tǒng)、多學(xué)科,該門診集合了眾多多學(xué)科的專家坐診。
“我已經(jīng)懷孕15周,擔(dān)心孩子會(huì)遺傳家族病?!鄙衔?時(shí)30分,劉女士第一個(gè)走進(jìn)遺傳與罕見病門診。
該院兒科副主任醫(yī)師陳明接診后,結(jié)合劉女士病情與家族史,聯(lián)合多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診。之后,專家團(tuán)隊(duì)建議,通過系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析與基因突變檢測,對(duì)胎兒進(jìn)行檢測。
何為罕見???《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》將罕見病定義為,新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。目前,全球已知的罕見病超過7000種。
陳明介紹,雖然每一種罕見病的發(fā)病率都不高,但積累起來后總的發(fā)病率并不低。
目前,該院遺傳與罕見病門診每周三、周五下午2:30-5:30開診,坐診專家包含:神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春、血液內(nèi)科主任醫(yī)師袁國林、兒科主任醫(yī)師潘睿、內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐少勇、放射影像科主任醫(yī)師李鋒、腎病內(nèi)科副主任醫(yī)師胡鳳琪、神經(jīng)外科副主任醫(yī)師陳鋒、兒科副主任醫(yī)師陳明、湖北文理學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士副教授李雨雷。
專家提醒,對(duì)于罕見病的防治,早篩、早診、早治十分關(guān)鍵。如采取基因檢測技術(shù),可篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因,明確診療方向,從而通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù),從而避免罕見病患兒的出生。