原題：武漢精英女4萬元買基因天書 號稱一滴血可測人生
抽一管血，就能測出身上有哪些致病基因，測出患癌風險從而進行有效預防？日前，家住武昌光谷的陳小姐聽信基因檢測公司的宣傳，花4萬元做了一套關(guān)于癌癥的風險評估檢測，然而結(jié)果拿到手后令人瞠目結(jié)舌：長達數(shù)百頁的報告布滿密密麻麻的生物學概念，放眼望過去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“藥物”這幾個熟悉的詞。
“別說普通市民，就連醫(yī)生或生物專業(yè)的人都不一定能看懂。”同濟醫(yī)院基因治療中心主任汪道文教授直言，基因測序報告如果沒人解讀，對被測者來說無異于一本天書。然而，記者走訪武漢多家基因測序公司發(fā)現(xiàn)，無論是千元親民價，還是十萬元天價套餐，都是“管測不管說”，直接將一堆分析表格丟給客戶。不僅如此，有些公司不僅號稱能“包測百病”，還能測性格、測天賦，簡直成了“算命神器”。
4萬元買來一本看不懂的“天書”
癌癥風險評估的基因測序報告到底有多難懂？記者在陳小姐關(guān)于乳腺癌基因檢測的報告上看到，陳小姐一共測了20個和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，在“結(jié)果描述”中是這樣寫的：本樣本未檢測到具有確定臨床意義的基因突變；本樣本TP53基因檢測到雜合性突變；本樣本共檢測到其他基因改變14處……
陳小姐有點懵：這段話到底是什么意思？再一看“結(jié)果解釋”她更懵了，第3條說：文獻1-3表明，Pro72Arg與乳腺癌風險具有顯著相關(guān)性；第4條卻是完全相反的結(jié)論：Pro72Arg與乳腺癌患病風險無關(guān)。
“這到底會不會得乳腺癌？”陳小姐打電話到為她檢測的公司，客服回復“我也不懂”。
35歲的陳小姐是武漢一家外企的高管，自認為自己算得上精明，不會輕易被洗腦，此刻后悔不已：4萬元買來一堆廢紙。她告訴記者，由于媽媽被查出有乳腺癌，她擔心自己也會遺傳，聯(lián)想到美國明星安吉麗娜·朱莉曾采用基因測序的方法抵御癌癥侵襲，加上光谷到處是大大小小的基因檢測公司，她便動了心。不僅測了乳腺癌，還把肺癌、肝癌、直腸癌等都測了個遍，沒想到卻換來一本完全看不懂的“天書”。
滴血測人生幾成“算命神器”
“基因測序的確很火，也很混亂?！币晃徊辉妇呙臉I(yè)內(nèi)人士告訴記者，自從2000年科學家繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，國內(nèi)外一些生命企業(yè)就開始進入這一蘊藏巨大發(fā)展?jié)摿Φ氖袌觥ＬO果公司創(chuàng)始人喬布斯和美國明星安吉麗娜·朱莉的名人效應更是讓基因檢測從實驗室走到了民間。
全國目前已有千余家基因檢測公司，武漢的生物公司則集中在光谷生物城，據(jù)不完全統(tǒng)計，至少有華大基因、康生環(huán)球、益基生物、華因康等十余家大大小小的生命技術(shù)企業(yè)。由于2014年國家衛(wèi)計委曾叫?；驒z測項目，因此這些進入武漢的公司都是拿到了準入資質(zhì)的。
該人士稱，當年國家叫?；驒z測項目的核心原因是絕大多數(shù)生物公司甚至醫(yī)療機構(gòu)所使用的基因測序產(chǎn)品如診斷試劑、軟件都未通過醫(yī)療器械的審批注冊，“目前是否有所改善不好說”。
此外，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，各大檢測機構(gòu)的宣傳語都有些夸大其詞，號稱“包測百病”，尤其是在互聯(lián)網(wǎng)上，宣稱基因檢測無所不能，只要一滴血，不僅可預測疾病、酒量大小，連是否有早戀、網(wǎng)癮傾向等都可以預測。一家公司還在網(wǎng)上推出所謂的“婚戀基因檢測”，以幫助人們盡快確定與自己情投意合的“意中人”。這些檢測項目不僅包括進取心、節(jié)儉程度、焦慮抑郁傾向等性格因素，還包含是否愛吃甜食、咖啡、洋蔥等生活習慣。
從千元親民價到十萬元天價套餐
除了功能無所不能，基因檢測的價格也五花八門，不同的檢測機構(gòu)價格相差懸殊。記者在一家公司的宣傳單頁上看到，關(guān)于成人最全的易感基因檢測套餐為300種病，全部檢測需要2萬多元。有的企業(yè)則按檢測基因的個數(shù)收費，每個基因300元，根據(jù)不同類型組成近千元至7000多元的檢測套餐。在樣本采集手法上，以采集血樣為主，有些是采集唾液。
相比之下，基因檢測公司在網(wǎng)上的報價更低一些。記者在網(wǎng)上找到一家基因檢測公司，該公司是北京一家基因研究中心在山東地區(qū)的總代理。記者從其網(wǎng)站上提供的宣傳頁面看到，這家公司針對孩子的基因檢測有5大類28項，要價4980元，此外還可提供91種男性重大疾病預警基因檢測和98種女性重大疾病預警基因檢測，價格均為6888元。
“最貴的是十萬元套餐?！惫夤纫患一蚬镜呢撠熑烁嬖V記者，除了企業(yè)，武漢很多醫(yī)療機構(gòu)也在開展基因檢測業(yè)務，如同濟醫(yī)院、省人民醫(yī)院、省婦幼保健院、中南醫(yī)院等。今年，武漢市紅十字會醫(yī)院也向公眾開展了臨床基因檢測和遺傳咨詢，檢測項目主要包括23種腫瘤易感基因、新生兒缺陷、腫瘤藥物治療篩查、健康基因管理等，全套價格為十萬元，因太過昂貴，武漢尚無人嘗試。
測序結(jié)果的解讀格外重要
五花八門的測序項目背后到底有多少準頭？多位業(yè)內(nèi)專家認為，基因測序的科技成果將會離百姓生活越來越近，但在享受科技進步帶來的便利同時也不可過于迷信。
“基因測序技術(shù)本身是沒有問題的?！蓖舻牢慕淌谡J為，如果導致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預防或有針對性地進行治療，則可以更加有效。但是，它不能包測百病，更不能預測命運，像網(wǎng)癮、早戀等明顯是受環(huán)境影響的后天行為，并不直接由基因遺傳給下一代。目前基因檢測主要應用在三個方面：即有針對性地診斷疾病、指導用藥、進行遺傳咨詢和科研服務。
汪道文說，沒有針對性的基因測序沒有意義，基因檢測在現(xiàn)階段也不建議作為常規(guī)體檢項目。很多體檢機構(gòu)推出的“基因體檢”，忽悠的成分很重。他建議，基因檢測適用于高危人群，尤其對有家族遺傳病史的人來說，基因檢測是診斷和預測疾病以及指導臨床個體化醫(yī)療的極好手段，而對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。
“測序不是目的，解讀才是關(guān)鍵?！蓖舻牢恼f，像陳小姐這樣花大價錢卻只得到一本“天書”的市民不少，究其原因就在于基因測序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測，沒有數(shù)值區(qū)間可供參考，因此測序結(jié)果的解讀就顯得格外重要，而且解讀基因測序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學方向的專業(yè)素養(yǎng)，又要對基因測序有深度了解。他透露，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結(jié)果的人才不足5%。有需要的市民最好是在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)進行檢測。
